遗传作业答案

老师要求：纸质书写，按页装订，写明校区、学号、姓名。考试时上交。

一、名词解释。

1、动态突变：其突变是由于基因组中脱氧三甘酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。

2、移码突变：是指在dna编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。

3、转换：指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代；或是一个嘧啶被另一个嘧啶锁取代。

4、颠换：指嘌呤取代嘧啶；或嘧啶取代嘌呤。

5、交叉遗传：男性的染色体**于母亲，又是将x染色体传给女儿，不存在男性-男性之间的传递，x染色体的这种在两性之间的传递方式称为交叉遗传。

6、半合子：男性的细胞内x染色体基因不成对简称半合子。

7、复等位基因：在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时就为复等位基因。

8、先证者：在进行系谱分析时，首先从家系中前来就诊或发现的第一个患者（或具有所研究的性状）个体开始，逐步追溯调查其他成员发病（或有某些性状的）情况，这第一个成员称为先证者。

9、延迟显性：带有致病基因的杂合子个体在出生时未表现出疾病状态，待到生后的一定年龄阶段才发病，称为延迟显性。

10、近亲：遗传学上将三代到四代以内有共同祖先的个体都统称为近亲。

11、易患性：遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患病的可能性的大小称为易患性。

12、遗传率：在多基因遗传病中，易患性高低受遗传因素的双重影响。其中，遗传因素即致病基因所起作用的大小称为遗传率。

13、多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组**相同、结构相同、功能相关的基因。

14、核型分析：在一个体细胞全部染色体按照丹佛体制标准配对排列进行识别判断分析的过程。

15、罗伯逊易位：发生在两近端着丝粒染色体都在着丝粒附近断裂，然后两长臂接合在一起形成一条较大的染色体，两短臂不能稳定的存在而逐步丢失。

16、遗传漂变：在一个小群体中，由于所生育的子女较少，可能会使基因频率产生相当大的随机波动，简称遗传漂变。

17、遗传负荷：是指一个群体由于有害基因或致死基因的存在而使群体适合度降低的现象。

18、分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构和量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。

19、病毒癌基因：逆转录病毒基因组中引发肿瘤的序列是高度多样性的，称为病毒癌基因。

20、原癌基因：宿主序列中与病毒癌基因序列具有同源性的基因称为原癌基因。

21、肿瘤抑制基因：正常细胞中可能存在抑制肿瘤发生的基因，称为肿瘤抑制基因。

二、简答。

1、什么是群体遗传平衡，基本条件有哪些？

遗传平衡定律：在一定条件下，群体中基因频发在世代传递中保持代代不变，称为遗传平衡定律。

基本条件：1）群体很大2）群体中的个体随机婚配3）没有突变发生4）没有选择5）无大规模的个体迁移。

2、说明镰刀细胞贫血的发生机制和产前基因诊断方法。

发生机制：镰刀状细胞贫血，为常染色体隐性遗传疾病，β珠蛋白基因的gag突变为gtg，谷氨酸变为缬氨酸，这种血红蛋白溶解度低引起细胞变行，易破裂而致溶血性贫血，同时微血管栓塞导致局部组织缺血。

产前基因诊断方法：1）southern印迹法：利用限制性内切酶mst 消化待检的dna样品，正常的β珠蛋白基因（βa）和突变的β珠蛋白基因（βs）, a出现1.

2kb和0.2kb两个杂交片段，而βs只出现1.4kb一个片段，这样就可以根据mst切点的有无所产生的不同长度的限制性片段直接对hbs进行基因诊断。

2）fish法：根据βaβs基因序列，合成相应的基因探针，并做不同的荧光标记（可分别标记为红的和绿色）。fish法分析，胎儿标本（羊水细胞或绒毛细胞），两红为正常（βa/βa），两绿为患儿（βs/βs）一红一绿为携带者（βa/βs）。

3、多基因病有哪些遗传特点，怎样估计多基因病得再发风险。

遗传特点：1）发病有家族聚集倾向2）发病率有种族（或民族）差异3）近亲婚配时，子女发病风险增高4）患者的双亲与患者同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险5）随亲属级别的降低，患者家属发病风险迅速下降。

估计再发风险：1）当某种并的一般群体发病率为0.1-1%，遗传率为70-80%，可用edward公式来估计发病风险，即f=。

f为患者一级亲属发病率，p为一般群体发病率。2）一个家庭中患病人数愈多，则发病风险逾高3）所生患儿病情逾重，其同胞中发病风险逾高4）发病率高的性别其阈值低，一旦患病，其子女发病风险低；相反，发病率低的性别其阈值高，一旦患病，其子女发病风险高。

4、先天代谢病引起疾病的途径有哪些，举例说明。

1）中间产物堆积例：尿黑酸尿症半乳糖血症。

2）底物堆积例：糖原储积症。

3）中间产物缺乏例：白化病。

4）旁路产物增加例：苯丙酮尿症。

5、染色体主要成分和分子结构，染色体的包装模型。

染色体基本结构单位是核小体，核小体由5种组蛋白（h2a、h2b，h3、h4和h1）和200个碱基对的dna分子组成，包括核心颗粒和连接区两部分。

染色体包装模型：一级折叠---核小体、染色质纤维。

二级折叠---螺线管。

**折叠---超螺线管。

四级折叠---染色单体。

6、 lyon假说的要点和意义。

要点：1）雌性哺乳动物细胞内仅有一条x染色体是有活性的，另一条x染色体在遗传上是失活的2）失活发生在胚胎早期（人肧第16周）3）x染色体的失活是随机的，失活是随机的，但是是恒定的。

意义：1）检测胎儿性别2）检测婴儿染色体是否正常。

7、真核生物结构基因的分子结构。

绝大多数真核生物编码蛋白质的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的，中间被不编码的插入序列隔开。编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子，每个结构基因在第一个和最后一个外显子外侧，都有一段不被转录的非编码区，称侧翼序列，它对基因的有效表达起调控作用。

8、基因突变的类型及突变发生的分子机制。

1）碱基替换：指一个碱基被另一个碱基替换，它是dna分子中单个碱基的改变，称为点突变。替换方式有两种：转换、颠换。

2）移码突变：是指在dna编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。

3）动态突变：其突变是由于基因组中脱氧三甘酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。

9、何谓血红蛋白病，它分几大类型。

血红蛋白病是指由于珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病。

分两类：一是异常血红蛋白病，是由于珠蛋白的分子结构异常引起的疾病另一是地中海贫血，是由于珠蛋白链合成速率降低引起的疾病。地贫两种类型：

地贫珠蛋白链合成减缺称为地贫；β地贫β珠蛋白链合成减缺称为β地贫。

三、分析题。

1、一表型正常的年轻夫妇，由于女方习惯性流产，到医院做染色体检查发现女方核型为45，xx，der（14,21）（q10，q10），男方正常，现已孕40+天，从优生的角度，请问现在应做何检查？胎儿的核型可能如何？应采取怎样的措施？

应做染色体检查。胎儿的核型可能为：1）正常的二倍体核型2）与母亲核型相同的平衡易位核型3）易位型先天愚型的核型4）21单体型5）14三体型6）14单体型。

除第一种其他都要终止妊娠。

2、一表型正常的年轻夫妇，由于女方习惯性流产，到医院做染色体检查发现女方核型为45，xx，der（21,21）（q10，q10），男方正常，因此工作人员劝阻该夫妇生育，你是否同意此建议，为什么？

同意劝阻该夫妇生育。因在减数**后只形成两种合子：一种21单体型，基本流产；另一种易位型21三体，出生的都将是易位型先天愚型的患儿。

四、计算题。

1、进行性神经性肌萎缩是一种ad病，外显率为80%，一父亲和姐姐患此病的正常男性和正常女性结婚后，后代患此病的风险如何？以bayes法计算。

前概率1/2

条件概率1-80%=0.2

联合概率0.2x1/2=1/10

后概率0.2/（1/10+1/2）=1/6

1/6x80%=1/15

答案是1/15

2、舞蹈症是延迟显性的ad病，杂合子在30岁的发病率为30%，一个30岁表型正常男性的父亲是患者，以bayes法计算该男性今后患病可能性。

前概率1/2

条件概率1-30%=0.7

联合概率0.7x1/2=7/20

后概率7/20÷（7/20+1/2）=7/17

7/17x30%=0.13

答案是0.13

遗传作业答案

遗传学作业答案

遗传作业翻译

遗传学作业

其他用户还读了