第2次平时作业。
一．填空题（每空1分，共22分）
1．dna的组成单位是。
2．具有xy的男性个体，其y染色体上没有与x染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。
4．基因表达包括和两个过程。
5．人类体细胞有丝**中期的一条染色体由两条构成，彼此互称为。
6．基因诊断的最基本工具包括和。
7．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白异常引起的是地中海贫血。
8．“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。
9．染色体畸变包括和两大类。
10．群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。
11．如果一条x染色体xq27－xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条x染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
13．在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。
14．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（pah）遗传性缺陷，该病的遗传方式为。
二．单项选择题（每小题1分，共20分）
1．单分体出现在（ ）
a．减数**后期 b．减数**中期。
c．减数**后期 d．减数**前期。
e．减数**末期。
2．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（ ）
a．亚二倍体b．超二倍体。
c．多倍体d．嵌合体。
e．假二倍体。
3．父母都是b血型，生育了一个o血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（ ）
a．只能是b型b．只能是o型。
c．3／4是o型，1／4是b型 d．3／4是b型，1／4是o型。
e．l／2是b型，l／2是o型。
4．rna分子中碱基配对规律是（ ）
a．a配t，g配cb．a配g，c配t
c．a配u，g配cd．a配c，g配t
e．a配t，c配u
5．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（ ）
a．常染色体隐性遗传 b．不完全显性遗传。
c．不规则显性遗传 d．延迟显性遗传。
e．共显性遗传
6．人类最小的中着丝粒染色体属于（ ）
a．e组b．c组。
c．g组d．f组。
e．d组。7．一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡。（
a．l代b．2代。
c．3代d．3代以上。
e．无数代。
8．杂合体aa的表现型介于纯合显性（aa）和纯合隐性（aa）之间，称为（ ）
a．完全显性b．不完全显性
c．不规则显性d．共显性。
e．外显不全。
9．下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体（ ）
a．精原细胞b．初级卵母细胞。
c．体细胞d．卵细胞。
e．初级精母细胞。
10．一个白化病人（ar）与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是（ ）
a．1代b．1／2
c．2／3d．0
e．1／811．断裂基因转录的正确过程是（ ）
a．基因→mrna
b．基因→hnrna→剪接→mrna
c．基因→hnrna→戴帽和加尾→mrna
d．基因→前mrna→hnrna→mrna
e．基因→前mrna→剪接→戴帽和加尾→mrna
12．下列哪种疾病应进行染色体检查（ ）
a．先天愚型b．苯丙酮尿症。
c．白化病d．地中海贫血。
e．先天性聋哑。
13．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（ ）
a．变化点所在密码子改变b．变化点以前的密码子改变。
c．变化点及其以后的密码子改变 d．变化点前后的几个密码子改变。
e．基因的全部密码子改变。
14．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的（ ）
a．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序。
b．需要一对寡核苷酸探针。
c．一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补。
d．不知道待测基因的核苷酸顺序。
e．一对探针杂交条件相同。
15．轻型地中海贫血患者缺失珠蛋白基因的数目是（ ）
a、0b．l
c．2d．3
e．416．断裂基因中的插入序列是（ ）
a．启动子b．增强子。
c．外显子d．内含子。
e．终止子。
17．同源染色体分离和非同源染色体自由组合（ ）
a．同时发生于减数**后期和后期。
b．同时发生于减数**后期。
c．同时发生于减数**后期。
d．分离发生于减数**后期，自由组合发生于减数**后期。
e．分离发生于减数**后期，自由组合发生于减数**后期和后期。
18．某mrna的核苷酸序列为5’－aaauuuccc－3’，其在dna上的模板链是（ ）
a．5’－aaauuuggg―3’ b．5’－aaatttccc－3’
c．5’－gggtttaaa－3’ d．5’－tttaaaccc－3’
e．5’－gggaaattt－3’
19．一个个体与他的舅舅属于（ ）
a．一级亲属b．二级亲属。
c．**亲属d．四级亲属。
e．无亲缘关系。
20．人类染色体数目2n＝46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型是（ ）
a．246b．223
c．23d．232
e．462三．名词解释（每小题4分，共28分）
1．移码突变。
2．近婚系数。
3．罗伯逊易位。
4．联会。5．分离规律。
6．外显率。
7．遗传负荷。
四．问答题（每小题6分，共30分）
1．简述减数**过程中染色体的传递特点及其意义。
2．请写出先天性卵巢发育不全综合征的主要临床表现及其主要异常核型。
3．某医院同日生下四个孩子，其血型分别是o、a、b和ab，这四孩子的双亲的血型是o与o；ab与o；a与b；b与b。请判断这四个孩子的父母的血型。
4．简述遗传性酶病的发病机理。
5．先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型的类型。
医学遗传学平时作业
第1次平时作业。一 填空题 每空1分，共22分 1 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。2 近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。3 血红蛋白病分为和两类。4 xq27代表核型为46，xx，del 2 q35 的个体表明其体内的染色体发生了。5 基因突...
《医学遗传学》平时作业
第1次平时作业。一 填空题 每空1分，共22分 1 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 核仁 形成有关，称为 核仁形成区 2 近亲的两个个体的亲缘程度用 亲缘系数 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 近婚系数 表示。3 血红蛋白病分为 异常血红蛋白病 和 地中海贫血 两类。4 xq27代表 x...
《医学遗传学》平时作业
第2次平时作业。一 填空题 每空1分，共22分 1 dna的组成单位是 脱氧核糖核苷酸 2 具有xy的男性个体，其y染色体上没有与x染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 半合子 3 凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个 连锁群 4 基因表达包括 转录 和 翻译 两个...