第1次平时作业。
一．填空题（每空1分，共22分）
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与___核仁___形成有关，称为___核仁形成区___
2．近亲的两个个体的亲缘程度用___亲缘系数___表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用___近婚系数___表示。
3．血红蛋白病分为___异常血红蛋白病___和___地中海贫血___两类。
4．xq27代表___x染色体长臂2区7带__；核型为46，xx，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了_末端缺失_。
5．基因突变可导致蛋白质发生___结构___或___数量___变化。
6．细胞**早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_高分辨带__。
7．染色体数目畸变包括___整倍性___和___非整倍性__变化。
8．镰形细胞贫血症是由于珠蛋白基因缺陷所引起。
9．基因的化学本质是___具有遗传效应的dn**段___
10．染色体非整倍性改变的机理主要包括___单体型和多体型___
11．地中海贫血是因_α珠蛋白基因异常或缺失，使__α珠蛋白链_的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
12．核内复制可形成___多倍体__。
13．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为___转换___不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为___颠换___
二．单项选择题（每小题1分，共20分）
1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（ ）
a．0区b．l区
c．2区d．3区。
e．4区。2．dna分子中碱基配对原则是指（ ）
a．a配t，g配cb．a配g，g配t
c．a配u，g配cd．a配c，g配t
e．a配t，c配u
3．人类次级精母细胞中有23个（ ）
a．单价体b．二价体。
c．单分体d．二分体。
e．四分体。
4．46，xy，t（2；5）（q21；q31）表示（ ）
a．一女性体内发生了染色体的插入。
b．一男性体内发生了染色体的易位。
c．一男性带有等臂染色体。
d．一女性个体带有易位型的畸变染色体。
e．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5．mn基因座位上，m出现的概率为0．38，指的是（ ）
a．基因库 b．基因频率。
c．基因型频率 d．亲缘系数。
e．近婚系数。
6．真核细胞中的rna**于（ ）
a．dna复制 b．dna裂解。
c．dna转化 d．dna转录。
e．dna翻译。
7．脆性x综合征的临床表现有（ ）
a．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽。
b．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂。
c．智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足。
d．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大**。
e．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼。
8．基因型为0/a的个体表现为（ ）
a．重型地中海贫血 b．中间型地中海贫血。
c．轻型地中海贫血 d．静止型地中海贫血。
e．正常。9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（ ）
a．50b．45％
c．75d．25％
e．100％
10．嵌合体形成的原因可能是（ ）
a．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对。
b．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离。
c．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失。
d．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离。
e．卵裂过程中发生了染色体丢失。
11．人类**期红细胞中的主要血红蛋白是hba，其分子组成是（ ）
a．22b．2γ2
c．22d．22
e．2212．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（ ）
a．增殖期b．生长期。
c．第一次成熟**期d．第二次成熟**期。
e．变形期。
13．关于x连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（ ）
a．系谱中往往只有男性患者。
b．女儿有病，父亲也一定是同病患者。
c．双亲无病时，子女均不会患病。
d．有交叉遗传现象。
e．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者。
14．引起镰形细胞贫血症的珠蛋白基因突变类型是（ ）
a．移码突变b．错义突变。
c．无义突变d．整码突变。
e．终止密码突变。
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ ）
a．单倍体b．三倍体。
c．单体型d．三体型。
e．部分三体型。
16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（ ）
a．ran→dna→蛋白质 b．hnrna→mrna→蛋白质。
c．dna→trna→蛋白质 d．dna→mrna→蛋白质。
e．dnarna蛋白质。
17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是（ ）
a．46，xx，del（15）（ql4q21）
b．46，xy，t（4；6）（q21q14）
c．46，xx，inv（2）（p14q21）
d．45，xx，－14，－21，＋t（14，21）(p11；q11)
e．46，xy，－14，＋t（14，－21）（p11；q11）
18．人类hb lepore的类珠蛋白链由基因编码，该基因的形成机理是）（
a．碱基置换b．碱基插入。
c．密码子插入d．染色体错误配对引起的不等交换。
e．基因剪接。
19．性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（ ）
a．tumer综合征b．21三体综合征。
c．18三体综合征d．苯丙酮尿症。
e．地中海贫血。
20．染色体不分离（ ）
a．只是指姊妹染色单体不分离 b．只是指同源染色体不分离。
c．只发生在有丝**过程中 d．只发生在减数**过程中。
e．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离。
三．名词解释（每小题4分，共28分）
1．核型。核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 (通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将**上的染色体一一剪下， 按其大小、形态特征顺序配对。
分组排列所构成的图象即为核型。)
2．断裂基因。
断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。
3．遗传异质性。
指表现型相同而基因型不同的现象。
4．遗传率。
在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率(度)，一般用百分率表示。
5．基因诊断。
用分子生物学技术直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病进行诊断的方法。
6．完全显性。
f1所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型或同时表现双亲的性状， 称之完全显性。
7．等位基因。
位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形式的基因。
四．问答题（每小题6分，共30分）
1．简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构。
人体内各种细胞，虽然大小不一，形态各异，功能也不相同，但它们都是生命活动的基本场所，其基本结构是一样的，细胞是由细胞核、细胞质和细胞膜组成，在细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做染色质。准确地说，应该叫做染色体。染色体只是染色质的另外一种形态，其在细胞的有丝**期螺旋化形成染色体。
它是由脱氧核糖核酸(dna)和组蛋白组成。是调节生物体新陈代谢、遗传和变异的物质基础。
核小体由dna和组蛋白构成。由4种组蛋白h2a、h2b、h3和h4,每一种组蛋白各二个分子，形成一个组蛋白八聚体，约200 bp的dna分子盘绕在组蛋白八聚体构成的核心结构外面，形成了一个核小体。
2．一个大群体中a和a等位基因的频率分别为0．4和0．6，则该群体中基因型的频率是多少？
答：aa、aa、aa三种基因型频率分别为：
(aa)p2＝0.16
(aa)2pq＝2×0.4×0.6＝0.48
(aa)q2＝0.36
3．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。
答：典型的苯丙酮尿症(pku)患者，幼年便可以出现尿(汗)臭、弱智、白化等主要临床特征(2分)。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(pah)基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致(2分)。
该病呈常染色体隐性遗传。pku患者，由于pah基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物 (1分)，这些物质通过不同途径引起下列表型反应：
①尿(汗)臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸(苯乳酸和苯乙酸)等有特殊臭味，并可随尿(汗)液排出，使尿(汗)液有腐臭味(1分)。
②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶(影响y—氨基丁酸和5—羟色胺的生成)进而影响大脑发育和功能(1分)，导致智力低下。
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