第1次平时作业。
一．填空题（每空1分，共22分）
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
3．血红蛋白病分为和两类。
4．xq27代表核型为46，xx，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了。
5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6．细胞**早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。
7．染色体数目畸变包括和变化。
8．镰形细胞贫血症是由于珠蛋白基因缺陷所引起。
9．基因的化学本质是。
10．染色体非整倍性改变的机理主要包括和。
11．地中海贫血是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
12．核内复制可形成。
13．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为。
二．单项选择题（每小题1分，共20分）
1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（ ）
a．0区b．l区
c．2区d．3区。
e．4区。2．dna分子中碱基配对原则是指（ ）
a．a配t，g配cb．a配g，g配t
c．a配u，g配cd．a配c，g配t
e．a配t，c配u
3．人类次级精母细胞中有23个（ ）
a．单价体b．二价体。
c．单分体d．二分体。
e．四分体。
4．46，xy，t（2；5）（q21；q31）表示（ ）
a．一女性体内发生了染色体的插入。
b．一男性体内发生了染色体的易位。
c．一男性带有等臂染色体。
d．一女性个体带有易位型的畸变染色体。
e．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5．mn基因座位上，m出现的概率为0．38，指的是（ ）
a．基因库 b．基因频率。
c．基因型频率 d．亲缘系数。
e．近婚系数。
6．真核细胞中的rna**于（ ）
a．dna复制 b．dna裂解。
c．dna转化 d．dna转录。
e．dna翻译。
7．脆性x综合征的临床表现有（ ）
a．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽。
b．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂。
c．智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足。
d．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大**。
e．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼。
8．基因型为0/a的个体表现为（ ）
a．重型地中海贫血 b．中间型地中海贫血。
c．轻型地中海贫血 d．静止型地中海贫血。
e．正常。9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（ ）
a．50b．45％
c．75d．25％
e．100％
10．嵌合体形成的原因可能是（ ）
a．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对。
b．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离。
c．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失。
d．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离。
e．卵裂过程中发生了染色体丢失。
11．人类**期红细胞中的主要血红蛋白是hba，其分子组成是（ ）
a．22b．2γ2
c．22d．22
e．2212．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（ ）
a．增殖期b．生长期。
c．第一次成熟**期d．第二次成熟**期。
e．变形期。
13．关于x连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（ ）
a．系谱中往往只有男性患者。
b．女儿有病，父亲也一定是同病患者。
c．双亲无病时，子女均不会患病。
d．有交叉遗传现象。
e．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者。
14．引起镰形细胞贫血症的珠蛋白基因突变类型是（ ）
a．移码突变b．错义突变。
c．无义突变d．整码突变。
e．终止密码突变。
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ ）
a．单倍体b．三倍体。
c．单体型d．三体型。
e．部分三体型。
16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（ ）
a．ran→dna→蛋白质 b．hnrna→mrna→蛋白质。
c．dna→trna→蛋白质 d．dna→mrna→蛋白质。
e．dnarna蛋白质。
17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是（ ）
a．46，xx，del（15）（ql4q21）
b．46，xy，t（4；6）（q21q14）
c．46，xx，inv（2）（p14q21）
d．45，xx，－14，－21，＋t（14，21）(p11；q11)
e．46，xy，－14，＋t（14，－21）（p11；q11）
18．人类hb lepore的类珠蛋白链由基因编码，该基因的形成机理是）（
a．碱基置换b．碱基插入。
c．密码子插入d．染色体错误配对引起的不等交换。
e．基因剪接。
19．性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（ ）
a．tumer综合征b．21三体综合征。
c．18三体综合征d．苯丙酮尿症。
e．地中海贫血。
20．染色体不分离（ ）
a．只是指姊妹染色单体不分离 b．只是指同源染色体不分离。
c．只发生在有丝**过程中 d．只发生在减数**过程中。
e．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离。
三．名词解释（每小题4分，共28分）
1．核型。2．断裂基因。
3．遗传异质性。
4．遗传率。
5．基因诊断。
6．完全显性。
7．等位基因。
四．问答题（每小题6分，共30分）
1．简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构。
2．一个大群体中a和a等位基因的频率分别为0．4和0．6，则该群体中基因型的频率是多少？
3．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。
4．遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
5．以镰形细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。
《医学遗传学》平时作业
第1次平时作业。一 填空题 每空1分，共22分 1 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 核仁 形成有关，称为 核仁形成区 2 近亲的两个个体的亲缘程度用 亲缘系数 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 近婚系数 表示。3 血红蛋白病分为 异常血红蛋白病 和 地中海贫血 两类。4 xq27代表 x...
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第2次平时作业。一 填空题 每空1分，共22分 1 dna的组成单位是 脱氧核糖核苷酸 2 具有xy的男性个体，其y染色体上没有与x染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为 半合子 3 凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个 连锁群 4 基因表达包括 转录 和 翻译 两个...
医学遗传学平时作业
第2次平时作业。一 填空题 每空1分，共22分 1 dna的组成单位是。2 具有xy的男性个体，其y染色体上没有与x染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。3 凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。4 基因表达包括和两个过程。5 人类体细胞有丝 中期的一条染色体由两条...