《医学遗传学》作业评讲

《医学遗传学》作业评讲第4次。

问答题：1．基因有哪些生物学功能？

本题主要考查的知识点是关于基因的生物学功能。

基因主要有三大功能：①遗传信息的储存。dna分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。

基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；②遗传信息的复制。基因及其携带的遗传信息可伴随着dna的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的**传递给子细胞；③遗传信息的表达。

基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mrna，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。

分析：基因功能的实现，依赖于dna复制、转录和翻译，可概括为遗传信息传递的“中心法则”。

2．下图为某种单基因病的系谱，试问：

该单基因病最可能的遗传方式。

i-1和i-2为杂合子的概率分别为多少？

ii-2和ii-6为杂合子的概率分别为多少？

iii-2和iii-4为杂合子的概率分别为多少？

如果iii-2和iii-3婚配子代的发病风险为多少？

本题主要考查的知识点是单基因遗传病的发病概率的计算。

1）最可能的遗传方式为常染色体隐性遗传（ar）。

2）i-1和i-2为杂合子的概率分别为1/2。

3）ii-2和ii-6为杂合子的概率分别为1/2和1。

4）iii-2和iii-4为杂合子的概率分别为1/4。

分析：这种单基因病的系谱的题通常是用逆向推算法进行计算，从整个系谱来看，我们看不到连续遗传的现象，因此可以断定这是常染色体隐性遗传；iii-5是发病者，因此可以推断ii-6为杂合子的概率为1，这样就可以确定i-1和i-2为杂合子的概率分别为1/2，那么ii-2为杂合子的概率为1/2；如果其他外来的婚配人员都是正常的，那么iii-2和iii-4为杂合子的概率分别为1/4。

3．请写出先天性**发育不全综合征的主要临床表现，主要核型及其性染色质检查结果。

本题主要考查的知识点是先天性**发育不全综合征的主要临床表现，以及主要核型及其性染色质检查结果。

先天性**发育不全又称作klinefelter综合征或xxy综合征。本病的主要临床表现是男性不育、第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材高大等。在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期以后，逐渐出现**小、**发育不良、精子缺乏、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病，部分病人有智力障碍。

核型可有多种改变，其中以47，xxy最典型；其他还有如47，xxy/46，xy等。性染色质检查结果为1个。

4．导致多倍体产生的机理有哪些？

本题主要考查的知识点是多倍体产生的机理。

一般认为多倍体形成的机理有双雄受精、双雌受精和核内复制。双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。由于每个精子带有一个染色体组，所以它们与卵细胞中原有的一个染色体组共同形成了三倍体的受精卵。

双雌受精即含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即形成三倍体的受精卵。

核内复制是指在一次细胞**时，dna复制了两次，每个染色体有四条单体，这样形成的两个子细胞都是四倍体。

综上所述，三倍体形成的原因可能是由于双雌受精和双雄受精，核内复制可以形成四倍体细胞。

5．试述多基因的累加效应是什么？

本题主要考查的知识点是多基因的累加效应。

多基因遗传病的发病在一定的环境条件下，可视为微效基因的累加作用超过阈值而致。因此，一对夫妇所生患儿的数量，患儿的病情严重程度，都反应了夫妇双方易患性水平的高低。—对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇相比，他们的易患性必然更接近阈值；同样的道理，如果一对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重，则也说明他们的易患性更接近阀值。

因此，估计发病风险时，如果一个家庭**现两个患儿或患儿病情严重，则再次生育时**风险也将相应地增高。

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