医学遗传学。
第1章。1.医学遗传学：
是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发生机制、传递规律、诊断、**和预防等，力图控制遗传病的在一个家庭中的再发生，降低人群中遗传病的发生率，为提高人类健康素质做贡献。
2.医学遗传学的重要性：揭示遗传病的发病机制；确立遗传病的诊断方法；实施遗传病的**和预防措施；控制和降低遗传病的发生。
3.人类基因组计划（human genome project, hgp）：
遗传图（genetic map)又称连锁图(linkage map)，它是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离厘摩（1%的重组率等于1 cm）为图距的基因**。
物理图（physical map）是以一段已知核苷酸序列的dn**段，称为序列标签位点（sequence tagged site，sts）为“位标”，以bp、kb和mb作为图距的基因**。
序列图（sequence map）即为人类3.2×109bp的序列图谱。
4.遗传病：经典概念是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变并按一定的方式向后代传递发育形成的疾病。
现体细胞遗传物质改变并传递给子细胞形成的细胞克隆所产生的病变、遗传因素和环境因素共同作用导致的疾病也归入遗传病的范畴。
5.遗传病的特点：除体细胞遗传病外，具有垂直遗传病特点；
发病都有一定的遗传基础；
单基因遗传病种，同一类单基因遗传病亲属中有一定发病率。
6.遗传病的分类：
染色体病：是染色体结构或数目异常引起的一类疾病，如down氏综合征。
单基因病：是疾病的发生由“单”基因（或一对基因）的突变所致。又包括ad/ar、xd、xr、y连锁遗传。
多基因病：是由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病。如先天性畸形。
线粒体遗传病：是由线粒体dna缺陷所引起的疾病，包括leber遗传性视神经病等。
体细胞遗传病：只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。
第2章。1.遗传密码：在mrna的核苷酸链上，每三个相邻的碱基序列构成一个三联体，编码某一种氨基酸，称为三联体密码（triplet code）或密码子（codon）。
2.遗传密码的特性：通用性；简并性；起始密码和终止密码；起始密码子：aug；终止密码子：uaa、uag和uga；摆动性。
3.断裂基因：由编码的外显子和非编码的内含子序列组成。
4.重叠基因：指两个或两个以上的基因共有一段dna序列或一段dna序列为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因在原核生物中广泛存在。
5.移动基因：又叫转位因子（transposable element），由于它可以在染色体基因组上移动，甚至可在不同染色体间移动，故又称跳跃基因。
6.基因序列的重复：单拷贝序列；中度重复序列；高度重复序列。
7.基因家族（gene family）：指真核基因组中有许多**相同、结构相似、功能相关的一组基因。 集中成簇的一组基因也称为基因簇。
8.假基因（pseudogene）：在基因家族中的某些成员并不产生有功能的基因产物，称为假基因常用符号ψ 表示。
第3章。1.基因突变(gene mutation)：基因内部核苷酸的改变，包括碱基对的置换、插入和缺失。具有多向性，重复性，随机性，稀有性，可逆性，有害性。
2.基因突变产生的原因：自发突变和诱发突变。
2.1物理因素：
紫外线：可使dna中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（tt）。
电离辐射：射线直接击中dna链，dna分子吸收能量后引起dna链和染色体的断裂，片断发生重排，引起染色体结构畸变 。
2.2化学因素。
羟胺（hydroxylamine，ha）：可使胞嘧啶（c）的化学成分发生改变，而不能正常地与鸟嘌呤（g）配对，而改为与腺嘌呤（a）互补。经两次复制后，c-g碱基对变换成t-a碱基对。
亚硝酸类化合物：可使碱基脱去氨基（-nh2）而产生结构改变，从而引起碱基错误配对。
碱基类似物：某些碱基类似物可以取代碱基而插入dna分子引起突变 。
烷化剂类物质：具有高度诱变活性的烷化剂，可将烷基（ch3-、c2h5-等）引入多核苷酸链上的任何位置，被其烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变。
芳香族化合物：吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以嵌入dna的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。
2.3生物因素。
病毒：如风疹、麻疹、流感、疱疹等。
菌和细菌： 毒素或代谢产物，如黄曲霉素。
3.基因突变的类型。
3.1静态突变（static mutation）：突变dna能稳定地传递给子代，使子代保持突变dna的稳定性 。可分为点突变和片段突变
点突变（point mutation） ：dna链中一个或一对碱基发生突变。它包括碱基替换和移码突变（碱基对的插入或缺失）
碱基替换（base substitution）：dna分子中一个碱基或碱基对的互换，包括转换（transition）和颠换（transversion）
移码突变（frame-shift mutation）：基因组dna链中插入或缺失1个碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
片段突变：片段突变是dna链中某些小片段的碱基序列发生缺失、重复或重排。
3.2动态突变（dynamic mutation）：串联重复序列（如三核苷酸重复序列）随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
4.基因突变的命名。
4.1符号。
“c.”：cdna序列的变异 “g.”：核基因组dna的变异。
“m.”：线粒体dna序列的变异 “r.”：rna序列的变异。
“p.”：蛋白质氨基酸序列的变异 “>碱基替换
“del”： 缺失突变dup”：重复突变
“ins”： 插入突变inv”： 倒位突变。
4.2详细命名可参考课本p35--p38
5.基因突变的结果。
5.1同义突变（same sense mutation）：碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应 。
5.2错义突变（missense mutation）：碱基替换使编码某种氨基酸的密码子变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
错义突变产生异常的蛋白质和酶。
5.3无义突变（nonsense mutation）：碱基替换使编码氨基酸的密码子变成终止密码子uaa、uag或uga，产生不完全的肽链，丧失生物学活性。
5.4终止密码突变（terminator codon mutation）:dna分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长无活性的异常多肽链。
5.5移码突变的后果：移码突变会造成突变点后的密码子都发生改变，氨基酸序列发生较大改变，后果一般较为严重。
5.6片段突变的后果：缺失突变，如果缺失的碱基对数是3的倍数，则缺失数个氨基酸，如果缺失的不是3的倍数，除此之外还导致移码突变。重复突变与缺失突变相反。
损伤的修复。
6.1光复活修复（photoreactivation repair）:细胞内存在着一种光复活酶。
在可见光的照射下，光复活酶被激活，从而能识别嘧啶二聚体并与之结合，形成酶-dna复合物，然后利用可见光提供的能量，解开二聚体，此后光复活酶从复合物中释放出来，完成修复过程，这一过程称为光复活修复。
6.2切除修复（excision repair）:切除修复又称暗修复（dark repair）。光在这种修复过程中不起任何作用。切除修**生在复制之前，需要其它酶的参与。
6.3sos修复（sos repair）:dna受到严重损伤、细胞处于危急状态时所诱导的一种dna修复方式。
6.4重组修复：复制：以损伤单链为模板复制，越过损伤部位，对应位点留下缺口 ；
重组：缺口子链与完整母链重组，缺口转移到母链上。
再合成：母链上的缺口由dna聚合酶和连接酶补齐连接。
第4章。1. 单基因遗传病：指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以也称为孟德尔式遗传病。
2. 系谱(pedigree)是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的**。
3. 先证者(proband)：是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
4. 常染色体显性遗传(ad)：控制一种性状或疾病的基因是显性基因，位于1~22号常染色体上，其遗传方式称为（ad）。
ad）的系谱特征：
1，致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等。系谱中可看到本病的连续传递现象，即连续几代都有患者。
2，患者的双亲中必有一方为患者，但绝大多数为杂合体，患者的同胞中约有1/2患病。
3，患者子女中，约有1/2将患病，也可以说患者婚后每生育一次，都有1/2 的风险生出该病的患儿。
4，双亲都无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下，才能看到双亲无，病时子女患病的病例。
5. 常染色体隐性遗传（ar)：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于1～22号常染色体上，这种遗传方式称为ar。
ar）的系谱特征：
1，由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等。
2，系谱中看不到连续遗传现象，常为散发，有时系谱中只有先证者一个患者。
3，患者的双亲往往表型正常，但他们都是致病基因的肯定携带者。患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，在表型正常的同胞中有2/3是可能携带者。
4，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率高。
6. 亲缘系数(coefficient of relationship)：指两个近亲个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。
遗传学复习大纲 供参考
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