第十六章。遗传性疾病患儿的护理。
第一节概述。
一、遗传的物质基础。
1.遗传：各种生物都能通过生殖产生子代，子代与亲代之。
间，不论在形态结构和生理功能特点上都很相似，这种现象称为遗传。
2.遗传的物质基础——基因。
二、遗传性疾病分类。
1. 染色体畸变：染色体数目及形态结构的改变。
2．单基因遗传病：分为5种主要遗传方式。
常染色体显性遗传。
常染色体隐性遗传：白化病，肝豆状核变性。
x连锁显性遗传。
x连锁隐性遗传：红绿色盲，血友病a
y连锁遗传。
3．多基因遗传病又称多因子遗传，高血压、糖尿病、哮喘等。
三、遗传性疾病的预防。
1．遗传咨询。
2．产前诊断。
3．新生儿筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖-6-脱氢酶缺乏症。
4．携带者的检出检出方法有四大类：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平。
第二节21-三体综合征。
一、临床特征。
1.常见的染色体病。
2.主要表现。
智能低下。愚笨面容。
身体发育迟缓。
二、护理措施。
1.预防感染。
2.加强营养。
3.生活护理，培养自理能力。
4.健康教育。
避免近亲结婚。
高龄孕妇及有遗传史的人群。
第三节。苯丙酮尿症。
为常染色体隐性遗传病，主要是苯丙氨酸代谢过程中的酶缺陷。父母均为携带者，下一代发病几率为1/4。
一、临床表现。
1.典型的pku
智力低下：最主要的症状，语言障碍最明显。
毛发逐渐变为棕色或黄色、**变白，尿液和汗液有鼠尿味。
2.非典型的pku：有明显的神经系统症状。
二、**原则。
1.早诊断、早**。
2.低苯丙氨酸饮食：持续到8~10岁或青春期后。
3.监测血浆苯丙氨酸的水平。
三、护理措施。
1.饮食控制：出生3个月内开始，鼓励母乳喂养，选用淀粉、
蔬菜和水果等低蛋白食物为主，如大米、小米、白菜、土豆、菠菜等。
2.保持**清洁。
3.健康指导：讲解饮食控制的方法和意义，帮助制定合理的。
饮食食谱。模拟题。
1. 苯丙酮尿症患儿最主要的症状是a．尿有特殊霉臭味。
b．喂养困难。
c．智力低下。
d．毛发呈黄褐色。
e．易出现湿疹样皮疹。
答案：c2. 关于先天愚型的临床表现，下列哪项不正确a．身材矮小，四肢短。
b．伸舌样痴呆。
c．头围正常。
d．骨龄落后于正常。
e．关节可过度屈伸。
答案：c
儿科护理学
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