葫卫发〔2012〕19号。
关于全市2023年新生儿疾病筛查。
工作情况的通报。
各县（市）区卫生局、局直及有关医疗保健机构：
新生儿疾病筛查（以下简称“新筛”）是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查、提供早期诊断和**的母婴保健技术。目前我省“新筛”（以下简称“听筛”）。先天性甲状腺功能减低症是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍、分泌减少，导致患儿生长障碍、智能落后的一种先天疾病；苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸随尿液排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。
此两种先天性疾病通过新生儿足跟血筛查确诊后均可通过后天有效干预**得到良好纠正，从而提高患儿生活质量。“新筛”是世界卫生组织提出防治出生缺陷提高出生人口素质**预防措施的第**措施，也是发现和确诊出生缺陷并尽早对患儿进行干预**、提高其生活质量的最后防线。我市自2023年开展“新筛”工作以来，在各级党委、**的支持和卫生系统的共同努力下，“新筛”工作取得了一定进展，但筛查率低、出生缺陷发病率高等问题也较突出，为进一步提高社会人群防治出生缺陷、提高出生人口素质意识和广大医务工作者工作主动性和积极性，现将我市2023年“新筛”工作开展情况通报如下：
一、工作开展情况。
2023年市卫生局继续将“新筛”工作作为全市妇幼卫生保健工作重点，采取多项措施抓工作落实并取得一定成效，主要表现在：
一）“新筛”工作县（市）区全覆盖。目前市、县（市）区两级卫生行政部门审批的51家助产机构均已开展“新筛”工作，“新筛”覆盖率达到了100%。几年来全市通过足跟血共筛查新生儿93405名，筛查率为54%，筛查出甲状腺功能低下患儿24名，苯丙酮尿症患儿12名；“听筛”筛查新生儿36842名，筛查率为 27%。
二）筛查中心建设得到加强。葫芦岛市妇幼保健院和葫芦岛市中心医院分别是我市足跟血筛查新生儿遗传代谢病和“听筛”诊断中心。2023年市妇幼保健院按照《新生儿疾病筛查技术规范》和《辽宁省新生儿疾病筛查管理办法》，对我市新生儿遗传代谢病筛查中心进行了重点建设，调整了房屋布局，更换了时间分辨仪等重要筛查设备，加强了实验室技术人员配备和质量控制，使新筛实验室水平有较大程度提高，为提高筛查质量提供了技术保障。
三）采血人员技术水平得到提高。2023年市妇幼保健院通过集中培训和现场考核等方式继续加大对全市足跟血采血人员技术培训，提高了采血人员技术水平，一定程度保证了血片质量。
四）“新筛”信息通报渠道畅通。为确保县（市）区及时掌握本地区和其他县（市）区“新筛”工作动态，了解工作进展情况，市卫生局每年都下发“新筛”工作通报，同时将通报抄送各级人民**，以此引起地方**重视，推进 “新筛”工作的可持续开展。
五）对筛查出的患儿干预**成效明显。开展“新筛”工作的最终目标是及早发现并确诊缺陷患儿进行干预**，提高患儿生活质量，因此几年来我市对确诊的患儿进行了规范的干预**，并对家庭贫困的苯丙酮尿症患儿进行了救助，均得到了良好效果，有效避免了36名痴呆傻和17名听力障碍儿童的出现。
2023年足跟血筛查新生儿14024名，筛查率为86%（2023年筛查率为74%），确诊 6名甲状腺功能低下和2名苯丙酮尿症患儿。5个县（市）区足跟血筛查情况和年分娩量在500名以上助产机构筛查情况如下：
县（市）区足跟血筛查情况统计表。
年分娩量在500名以上助产机构筛查情况统计表。
2023年全市“听筛”筛查新生儿10796名，复筛250人，筛查率为62%（2023年为46%）。5个县（市）区筛查情况如下：
县（市）区“听筛”情况统计表。
二、存在的主要问题。
2023年“新筛”工作虽然比上一年度有所进展，筛查率分别提高了12%和16%，但存在的问题依然突出，主要表现在：
一）筛查率低。足跟血筛查率的工作指标是95%以上，“听筛”筛查率指标为80%以上。我市开展“新筛”工作几年来，筛查率虽然呈逐年上升趋势，足跟血筛查率已从2023年开展之初的9.
4%上升到2023年的86%，但依然明显低于朝阳、锦州等周边城市和全省96%的平均水平，处于全省末位，连筛查率最高的县（市）区也没有达到指标要求；2023年“听筛”率为62%，与目标80%也有较大差距。导致筛率低的主要原因还是有的县（市）区卫生行政部门和妇幼保健机构不重视“新筛”工作，对辖区内助产机构没有起到良好的督导和指导作用，导致助产机构也不重视“新筛”工作，没有将“新筛”知识宣传普及到社会人群，连目标人群也没有宣传到位。尽管从2023年起已将筛查费用纳入到农村孕产妇住院分娩补助范围，对农村新生儿实行免费筛查，但限于农村孕产妇怕采集足跟血给孩子造成疼痛和认为筛查无用等传统观念和对科普知识缺乏等原因，助产机构工作人员又没有将“新筛”工作内容、意义和不筛查的危害宣传普及到目标人群，对目标人采取听之任之的态度，导致筛查率低。
二）“新筛”工作开展不平衡。全市51家助产机构中虽然均已开展“新筛”工作，但县（市）区、机构间开展情况很不平衡，筛查率最高的地区为88%，而低的地区为46%；筛查率最高的兴城市人民医院已达到99%，而低的机构筛查率还不到5%，两者差距较大；“听筛”工作有的地区、机构到目前还没有全面开展。
三）出生缺陷发病率高。部分新生儿因没有得到筛查，丧失了及早发现、确诊并进行有效干预**的有利时机，导致我市先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿较多，属于全省高发地区。几年来共确诊了12名苯丙酮尿症患儿（pku名甲状腺功能低下患儿（ch）和17名听力障碍患儿，检出率分别为/3892和1/2167，高出全省pku1/10070和ch1/4050检出率；甲状腺功能低下症发病率达到了1/2569，高于全国1/3500和全省1/3800水平，仅2023年全市就筛查出6例甲状腺功能低下患儿。
三、2023年工作要求。
一）提高认识，加强领导，切实做好“新筛”工作。防治出生缺陷、提高出生人口素质工作是一项利国利民、造福社会的事业，世界卫生组织提出的**防治措施也是切实减少出生缺陷发生的有效措施。“新筛”作为防治出生缺陷的最后一道防线更是尤为重要，因此各级卫生行政部门和医疗保健机构一定要提高认识，加强领导，本着构建和谐社会、造福子孙后代、对人民群众高度负责的工作态度和责任意识认真做好此项工作，切实落实**防控措施，达到防治出生缺陷、提高出生人口素质的工作目标。
主要是要加大宣传力度，确保将“新筛”知识普及社会人群和目标人群，提高社会人群对“新筛”知识的知晓度，提高目标人群对“新筛”项目的认知度和接受度。要采取助产机构和医护人员负责制，做到无论从哪一个助产机构出生的新生儿都有助产医护人员宣传、采血信息记录，县（市），同时市卫生局也将此项工作纳入到对机构核发《母婴保健技术服务机构许可证》和对人员核发《母婴保健技术考核合格证》考核内容，从而确保每一个新生儿都能得到筛查，使出生缺陷儿得到及时有效干预**。
二）落实技术规范，科学开展“新筛”工作。采集血片和承担筛查任务的机构都要按照《新生儿疾病筛查技术规范》、《新生儿听力筛查技术规范》和《辽宁省新生儿疾病筛查管理办法》要求，落实各项工作措施。各级助产机构要确保采血人员的相对固定，市妇幼保健院也要加大对全市采血人员的培训力度，确保采集血片工作在规范的技术操作流程下采集、存储、转运，从而提高采血质量和筛查质量。
三）加大工作力度，确保2023年工作目标完成。为使2023年“新筛”有大幅度提升，各县（市）区要加大工作力度，尤其是开展相对落后的地区和机构，要尽快采取有效措施，加大工作力度，确保将“新筛”落到实处。对工作依然开展的不利机构，各级卫生行政部门加大督导检查力度，确保每一名新生儿都得到筛查，切实减少出生缺陷儿的发生。
二ｏ一二年三月十二日。
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